A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Tenere sotto controllo la propria salute e quella del proprio bambino durante la gravidanza è il desiderio e l’esigenza di ogni mamma, per questo in molte si chiedono quali siano le differenze fra test di screening e test di diagnosi prenatale. Gli esami da poter effettuare in gravidanza sono tanti, alcuni invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, ed altri non invasivi come il Bi Test, il Tri Test e il test del DNA fetale.
Fra gli esami non invasivi troviamo i test di screening prenatale, che combinano analisi biochimiche sul sangue materno ad esami ecografici, con lo scopo di rilevare eventuali esiti anomali rispetto a quelli considerati standard. Si tratta di esami molto sicuri, che non mettono a rischio la salute della mamma o del bambino. Gli esami di screening sono considerati di tipo probabilistico in quanto, combinando i risultati del test ai parametri considerati standard, calcolano la percentuale di probabilità che siano presenti anomalie nel feto (come trisomie o difetti del tubo neurale). Ogni test di screening ha la sua percentuale di attendibilità.
Il Bi test, il Tri test e il Quadri test analizzano i valori di alcune proteine del sangue e completano le loro valutazioni con la translucenza nucale, esame ecografico per effettuare misurazioni sul feto. Questi esami hanno una percentuale di attendibilità che arriva all’85%1. Anche i test prenatali non invasivi per l’analisi del DNA fetale fanno parte dei test di screening prenatale. Si svolgono su un campione di sangue materno in cui vengono individuati frammenti di DNA fetale, la cui analisi permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13. Il tasso di affidabilità del test del DNA fetale è molto elevato ed arriva al 99,9%2.
Gli esami diagnostici sono di tipo invasivo e ne fanno parte l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi. Sono test che analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto, al fine di individuare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza, fornendo una diagnosi sulla salute del piccolo. Questi esami di diagnosi prenatale invasivi vengono effettuati facendo un prelievo tramite l’utilizzo di una siringa, inserendo l’ago direttamente nella pancia della gestante. Con l’amniocentesi viene prelevato un campione di liquido amniotico, con la villocentesi viene prelevato un campione di tessuto dalla placenta e con la cordocentesi viene prelevato un campione di sangue dal cordone ombelicale del bambino. Gli esami di diagnosi prenatale sono esami invasivi e proprio per questo presentano una percentuale di rischio di aborto dell’1%.
Sarà il ginecologo a decidere quali test deve effettuare la gestante, a seconda del suo stato di salute, della sua familiarità con anomalie genetiche e della sua età.
Per saperne di più su come effettuare un test del DNA fetale visita www.testprenataleaurora.it.
Fonti:
1.Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2.Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
