A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Un tumore può insorgere a causa di diversi fattori. Fattori predisponenti ad esempio sono l’avanzamento dell’età, uno stile di vita sregolato, fattori ambientali e infine la predisposizione genetica data dalla presenza di alcune mutazioni.
Per il tumore al seno e all’ovaio è stato messo a punto il BRCA test, tramite il quale è possibile effettuare in maniera semplice e veloce uno screening genetico per rilevare la predisposizione a tali neoplasie derivate da mutazioni sui geni BRCA.
Un tumore origina a partire da una singola cellula anomala. Le cellule che compongono il nostro corpo, fisiologicamente, si moltiplicano per provvedere alla crescita dell’organismo o per sostituire cellule danneggiate o morte. Tuttavia, se sono presenti alcune mutazioni genetiche, le cellule possono iniziare a riprodursi in maniera sregolata, in modo continuo, e possono anche smettere di adempiere alle loro funzioni. Queste cellule mutate possono anche andare incontro ad una trasformazione in senso maligno e possono attaccare i tessuti circostanti compromettendone la funzione.
La presenza di tumori ereditari in famiglia, può aumentare la probabilità che uno o più parenti membri della stessa famiglia si ammali della stessa patologia. Questa ereditabilità del tumore è data proprio dalla trasmissione di uno o più geni mutati.
Recentemente la comunità medica e scientifica sta ponendo una crescente attenzione sugli screening genetici: tra questi si può citare il BRCA test, che permette di rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA 1 e BRCA2, i quali sono associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e quello alle ovaie1.
I tumori alla mammella e all’ovaio rappresentano le malattie oncologiche che colpiscono più frequentemente la popolazione femminile. Inoltre il tumore al seno si attesta come prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è molto pericoloso in quanto sintomi evidenti compaiono solo in fase avanzata e per questo motivo viene definito “silente”.
Recenti studi hanno rilevato che tra il 5 e il 10% di casi di tumore al seno e circa il 15% di quello alle ovaie sono causati da fattori genetici predisponenti, quali ad esempio mutazioni a livello dei geni BRCA1,2. È stato stimato che le donne con mutazioni a carico dei geni BRCA abbiano l’87% di possibilità di sviluppare il cancro al seno e il 40% di sviluppare quello all’ovaio3,4.
Grazie ai nuovi BRCA test la predisposizione a queste due forme tumorali può essere rilevata in maniera molto precoce per attuare in tempo strategie di prevenzione. È importante sottolineare che la rilevazione di una mutazione a livello di BRCA non si traduce necessariamente nella presenza o insorgenza del cancro: rappresenta solo un fattore di rischio, per cui la sua rilevazione è molto importante per intraprendere percorsi di screening mirati che possono permettere diagnosi precoci.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Fonti:
1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2 Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione
