a cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
In gravidanza è necessario tutelare la salute di mamma e bimbo sia adottando uno stile di vita sano ed equilibrato, sia sottoponendosi a controlli regolari e test prenatali come ad esempio: amniocentesi, villocentesi ecc.
Alcuni esami standard sono consigliati dai medici per controllare il procedere della gravidanza. I test di screening prenatale sono importanti e consentono di conoscere in anticipo lo stato di salute del bimbo già dalle prime settimane di gravidanza. I test sono molti e spesso i futuri genitori non sanno bene come orientarsi nella scelta.
Un primo consiglio è quello di valutare con quanto anticipo si vuole conoscere lo stato di salute del proprio bimbo. Il test che esamina il DNA fetale si può fare già dalla 10ª settimana, Bi test e translucenza nucale (svolti in abbinamento) tra l'11ª e la 13ª settimana, il Tri test tra la 15ª e la 17ª settimana.
Da valutare è sicuramente l'attendibilità dei test. Questa si misura confrontando il tasso di anomalie rilevate (es. Trisomia 21) e il tasso di falsi positivi (esiti che accertano un'anomalia, che però non c'è). Il Bi test associato alla translucenza nucale ha un'affidabilità dell'85%1 nella rilevazione della Trisomia 21, e un tasso di falsi positivi del 5%. Il Tri test è attendibile al 60% e restituisce falsi positivi fino all'8%. Il test prenatale del DNA fetale è affidabile al 99,9%2 nell'individuazione delle maggiori trisomie del feto e ha un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,3%.
Questi test sono di "screening" e danno una percentuale di possibilità che il bimbo abbia un'anomalia cromosomica. Se si ottiene un esito positivo o ambiguo, occorre fare un test di diagnosi prenatale invasivo, per accertare il risultato. Ecco perché è essenziale fare un'attenta valutazione dei vari test di screening disponibili, al fine di avere sia esiti affidabili sia di ridurre il rischio di sottoporsi a test invasivi. Il proprio ginecologo sarà in grado di consigliare sul test più idoneo da fare.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
