A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Il tumore al seno è la malattia oncologica più frequente nella popolazione femminile1 con una media di una donna su 9 che si ammala ogni anno. Si tratta di una patologia che può avere conseguenze molto gravi se individuata in fase avanzata, rappresenta infatti la prima causa di morte per cancro nelle donne. Proprio per questo è importante una diagnosi precoce che si può ottenere grazie a diversi esami, tra cui i test per rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.
Il cancro al seno si sviluppa a causa di una produzione incontrollata, da parte delle ghiandole mammarie, di alcune cellule, che si trasformano in cellule maligne e possono diffondersi nei tessuti circostanti. Il tumore al seno si distingue in due categorie: invasivo e in situ. Nel primo le cellule tumorali si diffondono nei tessuti circostanti portando alla metastasi. Nel secondo le cellule tumorali si trovano all’interno dei lobuli e dei dotti mammari senza intaccare i tessuti circostanti.
Le tipologie di tumore al seno più diffuse coinvolgono le cellule lobulari, legate alle ghiandole mammarie, o quelle dei dotti lattiferi. Quest’ultima tipologia riguarda il 70% dei casi di tumore2 e risulta tra quelle più diffuse.
L’insorgenza di questo tumore viene collegata ad alcuni fattori di rischio:
- Familiarità: avere un familiare a cui è stato diagnosticato un tumore al seno (o all’ovaio) può aumentare l’incidenza della malattia;
- Età: la probabilità di comparsa del tumore al seno è maggiore con l’avanzare dell’età;
- Mutazione genetica: la comparsa del tumore al seno e alle ovaie viene associata al gene BRCA. Le donne con una mutazione a carico di questo gene hanno un rischio maggiore di ammalarsi;
Per aumentare le probabilità di sopravvivenza è fondamentale la diagnosi precoce. Se il tumore viene individuato allo stadio zero, cioè in situ, la probabilità di sopravvivenza delle donne a cinque anni dalla diagnosi raggiunge il 98%3.
Un’importante strategia di prevenzione è quella di sottoporsi periodicamente a screening per il tumore al seno. Inizialmente si può effettuare un esame di autopalpazione per rilevare l’eventuale presenza di noduli, dolore al seno, secrezioni o altre anomalie. A questa pratica vanno associati controlli periodici con uno specialista in senologia che può rilevare anomalie tramite la palpazione.
Per una diagnosi precoce sulla predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie si può effettuare un test genetico in grado di rilevare la presenza della mutazione a carico del gene BRCA. Per effettuarlo basta un campione di saliva o di sangue, dal quale si analizza il DNA per rilevare eventuali mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA24.
Tra i vari esami di screening disponibili ci sono l’ecografia, che permette di fare una scansione dei tessuti mammari per rilevare la presenza di noduli o cisti che contengono del liquido, e la mammografia, considerata l’esame più affidabile per rilevare gran parte delle tipologie di tumore mammario.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il gene BRCA: www.brcasorgente.it
Fonti
1 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2 Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3 Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
4 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues.
Human Genetics 2008; 124(1):31–42
