A cura dell’ufficio stampa Sorgente Genetica
Abbiamo ricevuto la notizia che presto saremo mamme. Emozioni e gioia ci pervadono, ma fa capolino una domanda che ne racchiude tante altre: cosa devo fare per monitorare la salute del mio bebè? Le mamme possono svolgere esami di screening prenatale come ad esempio quelli non invasivi (uno di questi è il test DNA fetale), oppure quelli invasivi. Ci sono differenze sostanziali tra queste due tipologie, scopriamo insieme quali sono.
Per capire quale esame di screening prenatale fare e quando svolgerlo è necessario partire dalle caratteristiche degli stessi. Gli esami di screening prenatale non invasivi rilevano le probabilità che il feto presenti delle anomalie cromosomiche come le Trisomie. Si possono eseguire in diversi momenti nel corso della gravidanza e sono del tutto sicuri per la mamma e per il bambino.
Il primo esame che si può svolgere (dalla 10ᵃ settimana di gestazione) è il test DNA fetale. Si esegue prelevando un campione di sangue della mamma che viene poi analizzato con macchinari specifici in grado di rilevare i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Il tasso di affidabilità di questo test nel rilievo di Trisomie arriva al 99,9%¹.
Dall’11ᵃ alla 14ᵃ settimana di gravidanza la mamma può sottoporsi al Bi Test, un esame di screening prenatale non invasivo che consiste in un prelievo di sangue materno da cui viene analizzato il dosaggio delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A, i cui valori alterati indicano la presenza di anomalie. A questo esame viene associata un’ecografia, la translucenza nucale, che esegue diverse misurazioni sul feto. Il tasso di affidabilità per il Bi Test è dell’85%². Qualora i risultati dovessero rilevare valori anomali è necessario procedere con gli esami di tipo invasivo.
Tra la 15ᵃ e la 18ᵃ settimana di gravidanza, la mamma può svolgere il Tri Test. Anche in questo caso si procede con un prelievo del sangue materno per analizzare i valori dell’estriolo non coniugato, della gonadotropina corionica e dell’alfafetoproteina (AFP). Segue un’ecografia tramite la quale è possibile avere un quadro completo sulla presenza di anomalie cromosomiche come la spina bifida.
Il Quadri Test è una variante del Tri Test: all’analisi del campione di sangue prelevato dalla mamma, si aggiunge la misurazione dell’ormone inibina A. Il tasso di affidabilità di questi esami è del 70%.
A chi sono consigliati i test di screening prenatale? A tutte le donne che stanno per diventare mamme e in particolare a coloro che presentano fattori di rischio come l’età (superiore ai 35 anni) e la familiarità.
Consultando il proprio medico di fiducia si potranno ricevere tutte le informazioni e i suggerimenti utili per comprendere quali siano i test di screening prenatale più adatti alle proprie necessità. Nel caso in cui esami come il test DNA fetale dovessero rilevare la presenza di anomalie cromosomiche, diventa fondamentale sottoporsi agli esami di diagnosi prenatale invasivi.
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Fonti
1. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
2. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
