A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La ricerca scientifica ha fatto numerosi passi avanti nella lotta contro il cancro. Recentemente sono state messe a punto nuove terapie e trattamenti personalizzati per i pazienti colpiti dal tumore all’ovaio, al seno, al cervello o altri tipi di neoplasie. Inoltre prima ancora di “curare” è possibile prevenire l’eventuale insorgenza di un tumore che, se non diagnosticato nelle sue prime fasi, potrebbe essere difficile da trattare.
Per quanto riguarda i tumori che colpiscono la popolazione femminile, il tumore al seno rappresenta la prima causa di morte.1 Tuttavia, quando diagnosticato nelle sue fasi iniziali, la probabilità di sopravvivenza delle donne sottoposte a trattamenti è pari al 98%¹. Un tumore, come ad esempio quello al seno, origina per via di diverse cause che possono derivare da uno stile di vita poco sano, inquinamento, un’alimentazione squilibrata e dalla predisposizione genetica o familiarità. La familiarità ad un tumore è data dalla trasmissione di mutazioni genetiche. L’ereditabilità di alcune mutazioni genetiche è molto importante nel caso del tumore all’ovaio e al seno, dove il 10% circa di questi tumori è da ricondurre alle mutazioni a carico dei geni BRCA (BReast CAncer)2,3.
Con il termine profilassi primaria e secondaria, s’intende una procedura medica con la finalità di prevenire la comparsa di malattie, tra cui neoplasie, prima ancora di doverle trattare per curarsi.
La profilassi primaria consiste nell’individuazione dei fattori di rischio che potrebbero favorire notevolmente l’insorgenza di un tumore. Diverse sono le misure che si possono intraprendere e che rientrano in una corretta profilassi primaria. Il primo step è raggiungibile tramite l’ottenimento di informazioni corrette, che permettono di comprendere una situazione, per poi passare al piano di prevenzione vero e proprio. In questo contesto è risaputo che un’alimentazione sana e la pratica costante di attività sportiva contribuiscono a diminuire il rischio che insorga un tumore.4 Tuttavia è bene anche essere al corrente delle mutazioni genetiche che potrebbero aumentare il rischio di cancro. Per il cancro alla mammella e all’ovaio, le donne che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno fino all’87% di probabilità in più di sviluppare il cancro alla mammella e fino al 40% in più di probabilità di contrarre un tumore alle ovaie5.
La profilassi secondaria consiste invece nell’ottenere una diagnosi tempestiva di una patologia così da poter intervenire precocemente. Se una diagnosi viene fatta agli stadi iniziali della malattia aumentano le opportunità terapeutiche e le possibilità di guarigione. Per assicurarsi di diagnosticare precocemente una possibile neoplasia è importante pianificare una serie di screening e controlli periodici con medici specialisti che potrebbero permettere di individuare precocemente l’insorgenza di un tumore. Nel caso del tumore al seno e all’ovaio, individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA può fare davvero la differenza in termine di diagnosi precoce. Per sapere se si possiede una mutazione è possibile sottoporsi a test genetici specifici come il test BRCA. Il test per valutare lo stato dei geni BRCA si effettua su un campione di sangue o di saliva da cui viene analizzato il DNA.
- Per saperne di più sui test genetici per BRCA per il tumore al seno e all’ovaio visita www.brcasorgente.it
Fonti:
- Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
- Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
- Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
- Diet, nutrition and the prevention of cancer - Timothy J. Key, Arthur Schatzkin, Walter C. Willett, Naomi E. Allen, Elizabeth A. Spencer and Ruth C. Travis
- Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98
