A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La gravidanza è uno dei periodi più belli nella vita della donna. La propria salute e quella del bambino sono la cosa più importante, per questo è bene associare all’attività sportiva un’alimentazione equilibrata e uno stile di vita sano. Non bisogna dimenticare, inoltre, di effettuare controlli medici ed esami di screening prenatale non invasivi, come il test DNA fetale, oppure esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi.
I test di screening prenatale non invasivi calcolano la percentuale di probabilità per cui il feto possa presentare anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o difetti del tubo neurale. Le anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi possono causare dei difetti congeniti1. Un fattore di rischio può essere l’età della gestante, l’incidenza di queste anomalie, infatti, è più elevata nei bambini come mamme che affrontano la gravidanza in un’età superiore ai 35 anni1.
Le trisomie, nello specifico, sono anomalie cromosomiche che prevedono la presenza di un cromosoma in più. Le delezioni e le microdelezioni, invece, sono anomalie che riguardano la struttura dei cromosomi e sono caratterizzate dalla mancanza o dalla perdita di una parte di cromosoma che può essere di diversa ampiezza2. Le delezioni di grandi dimensioni (> 5Mb) sono alla base della Sindrome di Wolf-Hirschhorn e della Sindrome di Cri-du-chat, che si manifestano con un grave ritardo mentale e disformismi2.
Le microdelezioni sono delezioni di dimensioni più piccole di 5 Mb e causano la Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi. Si manifestano con ritardi mentali medio-gravi, disformismi a livello facciale e difetti congeniti2.
Esami di screening prenatale non invasivi possono essere svolti dalla mamma nel corso dei nove mesi. Questi rilevano in percentuale la probabilità per cui il feto possa essere affetto da un’anomalia cromosomica. Il Bi-Test, insieme alla translucenza nucale (esame ecografico), è un test che può essere effettuato tra l’11esima e la 13esima settimana di gestazione, con un tasso di affidabilità dell’85% circa3. Il Tri Test, che ha un’affidabilità del 60% circa, può essere effettuato tra la 15esima e la 17esima settimana3.
A partire dalla 10° settimana di gravidanza, la futura mamma può decidere di effettuare il test del DNA fetale, esame prenatale non invasivo di ultima generazione che analizza il DNA fetale. Da un semplice campione di sangue materno vengono individuati i frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue della gestante durante la gravidanza. Si tratta di un test che raggiunge un’affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle più diffuse trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni.
Se i test di screening indicano la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, è il caso di effettuare esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, che danno un esito diagnostico.
Il ginecologo di fiducia potrà indicare quali esami svolgere per avere tutte le informazioni utili sulla salute del bambino.
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Fonti:
1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
