A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Quando si aspetta un figlio, è opportuno che la gestante si sottoponga a vari esami di screening, come il test del DNA fetale, per monitorare il proprio stato di salute e quello del nascituro.
Le Sindromi di Down, di Edwards e di Patau, sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in eccesso, e sono più comuni in quei bimbi nati da gestanti over 351.
La Sindrome di Down o anche Trisomia 21 deve il suo nome al medico inglese John Langdon Down che la individuò per la prima volta nel 1866; è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, e in Italia 1 bimbo su 1200 nasce con questa anomalia cromosomica2.
Tre sono i tipi di trisomia 21:
- trisomia da traslocazione
- trisomia a mosaico
- trisomia libera
La trisomia da traslocazione interessa il 4% dei casi: parte del cromosoma 21 si fonde con un altro cromosoma. Se questa traslocazione è presente in uno dei genitori, il bimbo è a forte rischio di sviluppo Sindrome di Down3.
Il mosaicismo o trisomia a mosaico è una condizione rara (1% dei casi). Sono presenti cellule normali composte di 46 cromosomi e cellule con 47 (un cromosoma 21 in più)3.
La trisomia libera colpisce nel 95% dei casi. Tutte le cellule hanno 3 cromosomi 21. Il soggetto ha quindi 47 cromosomi, e non 463.
La Sindrome di Down comporta un ritardo mentale, che si manifesta nel comportamento e a livello sociale4.
Nella scelta del test di screening da fare, la futura mamma può considerare alcuni fattori quali:
- percentuale di attendibilità del test
- con quanto anticipo si vogliono conoscere le condizioni del proprio bimbo
Dalla 10a settimana è possibile sottoporsi al test del DNA fetale, un test non invasivo che esamina il DNA del feto che si trova nel sangue della madre per tutta la durata della gravidanza. Si effettua un prelievo ematico tramite il quale è possibile individuare con estrema precisione (affidabilità del 99,9%) le anomalie cromosomiche, le più diffuse microdelezioni e le maggiori trisomie (sindromi di Down, Patau e Edwards).
Il Bi test in associazione alla translucenza nucale si può svolgere tra l’11a e la 13a settimana con un’affidabilità dell'85%5. Il Tri test invece si può svolgere fra la 15a e la 17a ed è attendibile al 60%.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
- Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
- Associazione Trisomia 21 Onlus
- Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
- Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
- Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
- patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini, Antonio Cardone,Valerio Ventrut
