A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La gravidanza è un periodo speciale per la vita di ogni donna, ma anche ricco di cambiamenti fisici ed emotivi. La gestante, che porta il bambino in grembo, deve prendersi cura della sua salute ed è importante che si rivolga a chi può darle tutte le informazioni riguardo a quale test prenatale effettuare e su come tenere sotto controllo la salute del bebè.
Il primo passo è quello di consultare il proprio ginecologo, che in base allo stato di salute della gestante, può indicare gli esami da svolgere. Durante la gravidanza è possibile sottoporsi a test prenatali che possono essere invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, oppure non invasivi, come il test del DNA fetale. Gli esami di screening prenatale rivelano la percentuale di probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Se l’età della gestante è avanzata (sopra i 35 anni) aumenta il tasso di incidenza di anomalie legate al numero di cromosomi1.
La Sindrome di Edwards o Trisomia 18 è la seconda anomalia cromosomica più diffusa dopo la Sindrome di Down e si verifica in circa 1 neonato su 8mila2.
È un’anomalia cromosomica con una prognosi infausta, infatti la sopravvivenza non va oltre le prime settimane e solo in rari casi il bambino supera il primo anno di età3. Nella maggior parte dei casi il concepimento si conclude con un aborto spontaneo3.
Il bambino, dal punto di vista clinico, presenta le seguenti caratteristiche:
- dismorfia facciale;
- bocca piccola;
- padiglioni delle orecchie dismorfiche;
- palpebra ristretta;
- anomalie cardiache;
- ritardo mentale3
Grazie ad un test di screening prenatale si può rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica come la trisomia 18. Ogni mamma può scegliere il test di screening prenatale che si adatta di più alle proprie esigenze, tenendo conto del tasso di affidabilità dell’esame e con quanto anticipo desidera sapere come si sta sviluppando il feto.
Dalla 10° settimana di gravidanza la gestante può decidere di svolgere con un semplice prelievo del sangue il test del DNA fetale, ovvero un test di ultima generazione che analizza i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno per rilevare l’eventuale presenza delle trisomie principali, oltre a diverse anomalie cromosomiche e delle principali microdelezioni.
Il Bi-test è un esame che si può effettuare insieme alla translucenza nucale (esame ecografico), tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza e ha un’affidabilità dell’85%. Tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza la gestante può decidere di sottoporsi al Tri test, un esame con un tasso di affidabilità del 60% circa. Se il risultato rivela la presenza di un’anomalia cromosomica, è consigliabile procedere con un esame di diagnosi prenatale invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.
Per conoscere quale test di screening prenatale risponde maggiormente alle proprie esigenze è consigliabile consultare il proprio ginecologo.
Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale potete visitare il sito: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
- Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
- Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
- Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
