A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Il genoma umano è l’insieme dei geni che sono presenti in un individuo. I geni (costituiti da DNA), rappresentano l’informazione responsabile della trasmissione dei caratteri3.
In campo oncologico, è importante partire dall’analisi del genoma per poter comprendere ciò che ha provocato un tumore, (ad esempio il cancro al seno); allo stesso tempo restituisce informazioni preziose per quanto riguarda la terapia da seguire4.
La prevenzione ha inizio nel momento in cui vengono individuati i fattori di rischio (stile di vita errato, età e predisposizione genetica), che possono portare allo sviluppo di una neoplasia. In questo senso le campagne di informazione giocano un ruolo fondamentale nel sensibilizzare la popolazione.
Un cancro si sviluppa nel momento in cui originano delle anomalie durante la riproduzione delle cellule. In presenza di mutazioni genetiche, le cellule non svolgono più le funzioni di crescita dell’organismo. A questo punto, le cellule che sono in sovrannumero si estendono e attaccano i tessuti limitrofi. Grazie allo screening genetico è possibile individuare i soggetti con un rischio più alto di sviluppo di un tumore. Le mutazioni ai geni BRCA possono portare ad un più probabile sviluppo del cancro al seno e alle ovaie. Infatti, le donne con una mutazione del gene BRCA1 hanno fino all’87% di probabilità di sviluppare il cancro al seno, mentre per quello alle ovaie, le probabilità arrivano fino al 40%1,2.
Un test genetico di screening è uno strumento prezioso che i pazienti possono prendere in considerazione se vogliono avere informazioni sulla propria predisposizione genetica o se presentano una familiarità con neoplasie.
Un test genetico consiste nel prelievo di un campione di sangue da cui vengono analizzati i geni di interesse. Il DNA viene sequenziato, ovvero letto, tramite la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), per poter individuare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche. Con la tecnologia NGS si possono sequenziare contemporaneamente migliaia di geni5. Questa tecnologia si è sviluppata dopo il tradizionale sequenziamento del DNA tramite metodo Sanger5.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Fonti
- R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
- S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol, 25(1 1 ):1 329-1 333, 2007
- R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001
- I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
- U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016
