A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La gravidanza è per la mamma un momento speciale. Nel corso dei nove mesi la gestante affronta diversi cambiamenti che riguardano il proprio corpo, ma anche la sfera emotiva. Per tutelare la salute della mamma e del bebè è importante sottoporsi a controlli medici costanti tra cui gli esami di screening prenatale che possono essere non invasivi (test del DNA fetale) o diagnostici (villocentesi e amniocentesi).
Nello specifico, gli esami di screening consentono di determinare se il feto è affetto da un’anomalia cromosomica.
Le anomalie cromosomiche possono essere strutturali o numeriche.
Le anomalie strutturali si verificano quando si presenta una modifica del cromosoma a livello strutturale (come nel caso delle microdelezioni dove si assiste alla perdita di piccole regioni del cromosoma). Le anomalie numeriche invece, prevedono una variazione nel numero di cromosomi. Avere un cromosoma in più comporta lo sviluppo delle trisomie: Trisomia 21 (o Sindrome di Down), Trisomia 18 (o Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (o Sindrome di Patau).
La sindrome di Patau ha un’incidenza pari a 1/20.00 nati e si verifica quando sono presenti tre copie del cromosoma 13. Si tratta di un’anomalia cromosomica rara e con un tasso di mortalità molto alto prima e dopo il parto1. Prende il nome dal medico Klaus Patau che osservò un neonato con malformazioni gravi e un cariotipo di 47 cromosomi nel 1960.
Gli individui affetti da questa sindrome presentano queste caratteristiche:
- difetti dell’occhio a livello strutturale
- disturbi motori
- ritardo mentale
- deformazione dei piedi
- dita sovrapposte1
L’età media dei genitori dei bambini che nascono affetti da Sindrome di Patau si aggira intorno ai 32 anni. Dal momento che questa anomalia cromosomica è molto rara non è possibile determinare se l’origine del cromosoma in più sia materna, paterna o se derivi da entrambi i genitori2.
Una mamma in dolce attesa può eseguire un test di screening prenatale non invasivo tenendo conto del tasso di affidabilità e con quanto anticipo vuole sapere come si sta sviluppando il feto. Dalla 10° settimana è possibile effettuare il test del DNA fetale che rileva con una attendibilità del 99,9% circa, la percentuale di probabilità per cui il feto può essere affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie. Il test viene effettuato con un semplice prelievo di sangue della mamma.
Nel caso in cui un esame di screening rilevasse la presenza di un’anomalia cromosomica, è bene approfondire con un esame di tipo diagnostico.
Il tuo ginecologo di fiducia saprà indicarti gli esami da svolgere durante la gravidanza per monitorare la salute del tuo bambino.
Se desideri saperne di più sul test del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it
Fonti:
- L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
- W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
