Sequenziamento del Dna: in cosa consiste?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

I tumori possono essere causati da svariati fattori come la predisposizione genetica, l’età, l’alimentazione, l’ambiente in cui si vive. Il tumore al seno, insieme a quello per le ovaie sono neoplasie che colpiscono per lo più le donne: il cancro alla mammella è la prima causa di morte nelle donne per malattia oncologica¹

La comparsa di queste due forme di neoplasie è associata anche alle mutazioni genetiche. Ciascun individuo ha nel proprio patrimonio genetico i geni BRCA le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria. L’insorgere del cancro alla mammella, che in Italia viene diagnosticato ogni anno ad oltre 1 donna su 1.000², può essere associato alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 con un rischio dell’87% circa. Per il tumore all’ovaio invece, il rischio ruota intorno al 40%³.

Per questo motivo individuare fin da subito la predisposizione genetica a queste forme di cancro è importante per poter intervenire con un piano che tenga conto della specifica situazione del paziente.

I test genetici vanno alla ricerca di eventuali mutazioni genetiche presenti all’interno del DNA che viene sequenziato, cioè “letto”. Il sequenziamento del DNA avviene attraverso una metodologia innovativa e di ultima generazione chiamata NGS (Next Generation Sequencing) che consente di leggere contemporaneamente migliaia di geni⁴ con una conseguente riduzione dei tempi e dei costi di analisi. In precedenza veniva utilizzato il metodo Sanger, dal nome del suo ideatore Fred Sanger.

Il test BRCA è un test genetico consigliato alle donne con un rischio genetico, ma anche a coloro che vogliono conoscere la propria predisposizione genetica. Il test si effettua con un semplice prelievo di sangue che viene poi sottoposto ad analisi utilizzando la tecnologia NGS.

Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6,
4. vi93-vi98, 2007
5. U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016