Ricerca: scoperto gene responsabile di una rara forma ereditaria di cecità
Secondo il Dr. Robert Koenekoop, professore alla McGill University questa è probabilmente una delle più importanti scoperte nel campo delle neuroscienze e cecità negli ultimi 15 anni Lo studio è stato pubblicato sul British journal Nature Genetics. Soprannominato Nmnat1 il nuovo gene identificato da un team di scienziati internazionali, in particolare dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, del Children’s Hospital of Philadelphia e della Loyola University Chicago, è presente in ogni cellula del corpo umano. Aiuta anche rallentare la degenerazione dei neuroni e prevenire l'insorgenza di malattie come il morbo di Alzheimer o di Parkinson.
Mutazioni di un nuovo gene ‘elusivo’ possono far perdere la vista a neonati causando l'amaurosi congenita di Leber. Il difetto del Dna è stato individuato. Questo tipo di amaurosi è una malattia genetica rara causata da almeno 17 geni mutati (tra cui l’RPE65, responsabile del 5-10 per cento dei casi). A questa famiglia ‘malata’ si è aggiunto ora un nuovo ‘componente’: è il gene NMNAT1, le cui mutazioni sono dannose per la retina. I sintomi dell’amaurosi congenita di Leber si manifestano in genere sin dalla nascita. Negli ultimi anni la ricerca ha dato, almeno in alcuni casi,dei buoni frutti grazie alla terapia genica. Infatti per alcune forme di questa amaurosi congenita (imputabili al gene mutato dell’RPE65) si è riusciti a restituire la vista ad alcuni bambini iniettando sotto alla retina il gene sano.
La forma di cecità prodotta da NMNAT1, o amaurosi congenita di Leber (LCA), si manifesta alla nascita o durante i primi mesi di vita, e colpisce circa un bambino su 80.000. Fino ad oggi, i ricercatori hanno scoperto 18 geni che causano circa il 75% dei casi LCA, ma vi è ancora alcuna cura per questa particolare forma di cecità. Secondo Giovanni D’Agata, fondatore dello “Sportello dei Diritti” con questa nuova scoperta, un trattamento per LCA e anche per altre malattie neurodegenerative, tuttavia, è ora a portata di mano. Il medico ritiene che la somministrazione di nicotinamide adenina dinucleotide (NAD), un coenzima fondamentale NMNAT1 prodotta dal gene, potrebbe contribuire a ridare la vista ad alcuni neonati.
