In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Azienda Sanitaria Provinciale (ASP) di Catanzaro ha organizzato, per il prossimo 28 febbraio, un evento formativo presso l’Auditorium del Campus Universitario “Magna Græcia”. L’iniziativa è interamente dedicata alla gestione clinica, organizzativa e assistenziale delle principali patologie rare.
L’evento nasce dalla necessità di approfondire la gestione quotidiana di patologie a bassa incidenza ma ad alta complessità, come la Fibrosi Cistica, la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), la Malattia di Gaucher e le malattie rare del fegato. Queste condizioni richiedono un coordinamento sinergico tra strutture ospedaliere, servizi territoriali e caregiver, per una presa in carico del paziente e, spesso, anche dei familiari.
Il coordinamento scientifico è affidato alla Direzione del Dipartimento Materno Infantile dell’ASP di Catanzaro e della UOC di Pediatria del Presidio Ospedaliero di Lamezia Terme che ha coinvolto esperti di riconosciuta competenza. L’incontro rappresenterà un’occasione di confronto multidisciplinare focalizzata su: Diagnosi precoce e presa in carico globale del paziente; Percorsi terapeutici innovativi e aspetti nutrizionali; Nuovi trattamenti farmacologici per Fibrosi Cistica e SMA che stanno rivoluzionando la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.
Al centro del dibattito vi sarà l’implementazione dei programmi di screening e l’integrazione del percorso “dal genotipo al fenotipo”, fondamentale per garantire interventi tempestivi. La mobilità per la diagnostica genetica è elevata, e l’Azienda per il biennio 2026-2027 ha rafforzato questo settore della diagnostica. L’obiettivo dichiarato è quindi il rafforzamento delle reti professionali per ridurre questa migrazione, che non sempre dà i risultati sperati. Attraverso una maggiore integrazione tra Centri di riferimento, territorio e associazioni, l’ASP punta a offrire risposte concrete ai bisogni dei pazienti direttamente sul proprio territorio.
La manifestazione si avvale del patrocinio della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica e della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC). Fondamentale sarà la partecipazione dei referenti regionali della LIFC e di altre associazioni di categoria, la cui presenza è essenziale per garantire una visione reale dello stato dell’assistenza r sui bisogni emergenti.
