Pediatria e tecniche diagnostiche. Su questi temi è stato incentrato il V incontro del corso teorico-pratico “La genetica per il pediatra” svoltosi nei giorni scorsi al T Hotel. Un meeting biennale divenuto ormai appuntamento fisso e immancabile per gli addetti ai lavori.
“La nostra sfida sulle malattie rare è partita molti anni fa – ha evidenziato Daniela Concolino, prof.ssa di Pediatria all’Università Magna Graecia di Catanzaro e responsabile del centro di pediatria genetica e malattie rare afferente a pediatria della stessa università, nonché organizzatrice dell’evento – Siamo molto soddisfatti perché la Pediatria Universitaria di Catanzaro è diventata uno dei centri di riferimento, a livello nazionale, per le malattie metaboliche ereditarie e le malattie rare. Abbiamo investito molto sull’informazione dei pediatri e continueremo a farlo. E’ basilare fare rete per migliorare la fase diagnostica, ridurre i tempi di latenza della diagnosi e diminuire la sofferenza delle famiglie”.
“Molti e interessanti i temi che abbiamo trattato grazie alla presenza di relatori di spessore provenienti da tutta Italia che hanno dato vita ad un dibattito vivace e costruttivo – ha affermato Concolino – Ci siamo soffermati sulle problematiche pediatriche comuni che possono essere spie di malattie genetiche e su quelle relative allo screening neonatale esteso che consente di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche ereditarie nei primi giorni di vita. Ritengo che ognuno abbia portato a casa un bagaglio culturale e scientifico molto importante”.
“Le patologie genetiche rappresentano oggigiorno il 40% dei ricoveri in età pediatrica nei paesi sviluppati – ha affermato Pietro Strisciuglio, professore ordinario di Pediatria all’Università Federico II di Napoli – Questo significa che esse costituiscono una parte importante dell’assistenza che il pediatra deve fornire. Esso ha un ruolo importante nella rete assistenziale che si viene a creare con il centro specialistico, con i servizi di riabilitazione e con la scuola ed è un punto di riferimento della famiglia per gestire questi interventi multispecialistici”.
“E’ fondamentale che il pediatra riconosca questa malattie e, per questo, va correttamente informato e addestrato – ha sottolineato Rossella Parini, consulente della Fondazione “Monza e Brianza per il bambino e la sua mamma” di Monza dove ha sede il centro per le malattie metaboliche rare della clinica pediatrica dell’Università Milano Bicocca – La sua figura rappresenta un grande sostegno per la famiglia, inoltre, egli ha un ruolo prezioso nella fase diagnostica perché possiede un quadro generale del bambino”. Il sipario si chiude sul V corso teorico-pratico “La genetica per il pediatra” con la consapevolezza di aver intrapreso la strada giusta per fare rete sul territorio a beneficio del bambino affetto da malattie rare e dei suoi familiari.
